Mænd med særlig genmutation har ikke gavn af fertilitetsbehandling

En lille andel af mænd kan ikke producere sædceller og har derfor ikke gavn af fertilitetsbehandling. Årsagen skyldes en lille genmutation, viser nyt studie. 

Af: Julie Fristed Hansen, Redaktionsassistent, 16. august 2021 

En årsag til manglende produktion af sædceller hos nogle mænd er fundet i et nyt internationalt studie med forskere fra blandt andet Rigshospitalets Afdeling for Vækst og Reproduktion. Det skriver Rigshospitalet i en pressemeddelelse, hvor det fremgår, at årsagen skyldes en mutation på et bestemt gen, der er nødvendigt for at kunne producere sædceller.  

Læs også: Mænd med testikelkræft har gode chancer for at få børn 

Årsagen blev fundet ved et tilfælde 

Fire deltagere blev nøglen til at forstå det hele. Det forklarer seniorforsker ved Afdeling for Vækst og Reproduktion, Rigshospitalet, Kristian Almstrup, der stod i spidsen for den danske del af studiet.

“Vi fandt ved et tilfælde fire mænd i studiet, som alle havde mutationer i et gen, der viste sig at være nødvendigt for produktionen af sædceller. Genet, som var muteret hos de fire barnløse mænd, hedder PNLDC1,” forklarer han og fortsætter: 

“Det sørger for at afkorte små stykker RNA (genetisk molekyle. red.), som kaldes piRNA, og som udelukkende findes i de celler i testiklerne, som danner sædceller. Hvis piRNAer ikke har den rette størrelse, fungerer de ikke, og dermed produceres der ingen sædceller. Hos de fire mænd kunne vi se, at piRNA ikke havde den rigtige størrelse, de var for lange, og derfor var de celler, der normalt danner sædceller, gået til grunde.”

Læs også: 4 sygdomme, der gør det svært at blive gravid 

Vigtig viden inden fertilitetsbehandling

Den nye studie bidrager primært med helt ny viden om, hvordan sædceller dannes, men kan også bruges i forhold til diagnostik og i rådgivningssammenhænge.  

“Hvis et par har problemer med at blive gravide, har vi nu en ny viden, der kan være relevant at tænke ind, hvis manden slet ikke har sædceller i sin sædprøve. Hvis vi samtidigt kan se, at piRNAerne ikke virker, som de skal, så er der ingen grund til, at parret skal gennemgå en opslidende fertilitetsbehandling, der aldrig vil kunne resultere i et barn. Disse par kan vi i stedet rådgive til at søge andre muligheder for at blive forældre i form af donorsæd, adoption eller andre muligheder, som det enkelte par og den enkelte familie finder rigtigt,” siger Kristian Almstrup.

Læs også:  6 råd til jer i fertilitetsbehandling 

Det er første gang, at mutationer i det specifikke gen er beskrevet i relation til barnløshed, og studiet viser dermed også for første gang, at piRNA er nødvendige for, at mænd kan danne sædceller.

Få flere nyheder i Alt Om Børns Nyhedsbrev her

Kilde: Pressemeddelelse fra Rigshospitalet 5. august 2021