Blodprøve fra hælen hos nyfødte børn

To til tre døgn efter, at dit barn er kommet til verden, vil det få taget en blodprøve fra hælen. Ved hjælp af denne blodprøve, kan eventuelle medfødte sygdomme konstateres. Læs her om, hvilke sygdomme, hælprøven kan afsløre.

Af Originalartikel af Carl J. Brandt, læge, 30.03.2016

Hvorfor tager man hælprøver hos børn?

Efter fødslen får forældrene rutinemæssigt tilbud om, at der tages en blodprøve fra den nyfødte til undersøgelse for en række medfødte alvorlige sygdomme. Selv om et barn virker helt rask ved fødslen, kan det i sjældne tilfælde have en medfødt sygdom. Så længe barnet er i livmoderen, er det beskyttet af sin mors stofskifte, men hvis barnet har for eksempel en fejl i stofskiftet, så viser det sig først efter fødslen.

Risikoen for barnets liv, eller for at der kommer varige psykiske eller fysiske skader på grund af disse sygdomme, er større, jo længere tid der går uden behandling. Det er derfor af stor betydning for barnet, at sygdommen påvises tidligt, så behandling kan startes hurtigst muligt.

Hvornår skal barnet have taget blodprøven?

Prøven tages bedst 2-3 døgn efter fødslen.

Hvordan tages selve blodprøven?

I februar 2009 blev antallet af sygdomme, der undersøges for ved hælblodprøver, udvidet fra to til 16 sygdomme. Grundlæggende undersøger man for hormonsygdomme og stofskiftesygdomme.

Der undersøges således fortsat for de to sygdomme beskrevet nedenfor, Fenylketonuri og medfødt lavt stofskifte, men nye metoder har nu medført, at der kan undersøges for langt flere sygdomme, uden at der skal tages mere blod ved prøven.

  • Selve prøvetagningen forløber let og ubesværet og tager kun få minutter.
  • Ved et lille prik i barnets hæl opsamles nogle få dråber på et stykke filterpapir til undersøgelsen.

Hvad kan man undersøge ved hjælp af blodprøven?

  • Fenylketonuri er en sygdom, som skyldes mangel på leverenzymet fenylalanin hydroxylase. Mangel på dette enzym medfører ophobning af fenylketoner, som giver hjerneskade, hvis det ikke diagnostiseres tidligt. Behandlingen består af en nøje diæt hvor fødevarer, der kan omdannes til fenylketoner undgås.
  • Medfødt lavt stofskifte skyldes mangel på stofskiftehormonet tyoxin. Startes erstatningsbehandling ikke tidligt i livet kan det medføre hjerneskade, dværgvækst og sløvhed. Tilstanden behandles nemt og billigt med tabletter.
  • De øvrige sygdomme, der undersøges for, er Ahornsirup-urin sygdom, Argininravsyreuri, Karnitin transporter defekt, Mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel, Meget langkædet acyl-CoA dehydrogenase mangel, Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel, Glutaracidæmi type 1 (GA1), Metylmalonacidæmi (MMA), Propionacidæmi (PA), Holokarboxylase syntase defekt (MCD), Biotinidase mangel og Tyrosinæmi type 1.

På Statens Serum Instituts hjemmeside, kan du læse mere om de 17 sygdomme. Du kan også læse informationsmateriale med oplysninger om prøven og billeder af blodprøvetagningen.

Hvordan behandles sygdommene?

Behandlingen er forskellig fra sygdom til sygdom og udføres af specialister. Oftest skal barnet på en særlig kost, så barnet enten ikke bliver udsat for det stof, som det ikke kan tåle, eller det får tilført det stof, som mangler. Visse af sygdommene skal også behandles med medicin og vitamintilskud.

Det er vigtigt, at barnet bliver undersøgt for de ovennævnte sygdomme, så det kan blive behandlet hurtigst muligt. Hvis ikke barnet bliver behandlet, kan mange af sygdommene medføre alvorlige handikap på grund af manglende fysisk og psykisk udvikling, og i værste fald kan sygdommene medføre død.