PKU er en medfødt sygdom, der, hvis den ikke behandles, kan give hjerneskade og epilepsi. I Danmark opdages sygdommen dog hurtigt, og barnet sættes på en særlig diæt. Her kan du læse mere om symptomer og behandling.

Original forfatter Torben Bjerregaard Larsen, læge, ph.d.
Seneste opdateret 19. Oktober 2004

Hvad er PKU?

PKU, der også hedder Føllings sygdom eller phenylketonuri, er én blandt mange sygdomme, som opstår som følge af defekter i nedbrydningsvejene for aminosyrer. Aminosyrer er de byggesten, der indgår i proteiner. Der fødes hvert år seks til syv børn med PKU (1 per 10-12.000 fødsler) i Danmark, men hyppigheden er meget forskellig fra land til land.

Sygdommen kan føre til svær hjerneskade og epilepsi, hvis den ikke bliver behandlet.

Hvorfor får man PKU?

Når aminosyren phenyl-alanin nedbrydes i kroppen (eksempelvis efter et proteinrigt måltid), kræver det tilstedeværelsen af enzymet hydroxylase. Dette enzym omdanner phenyl-alanin til aminosyren tyrosin, som har betydning for dannelsen af visse signalstoffer i hjernen. Den videre nedbrydning fører til dannelsen af en række organiske syrer.

Hvis enzymet hydroxylase svigter, vil phenyl-alanin sammen med nogle organiske syrer (phenyl-pyrodruesyre og fenyl-mælkesyre) ophobes i organismen. Dette kan være tilfældet, når der er mutationer i det arveanlæg, der koder for enzymet. Årsagen til hjerneskaden har tidligere været tilskrevet ophobningen af disse organiske syre, men i dag hælder man mere til at det er phenyl-alanin selv, der volder skade.

Hvad medfører PKU?

Barnet fødes normalt, men vil ubehandlet langsomt udvikle en neurologisk sygdom (nervesygdom). Sygdommen er kendetegnet ved forøget muskelspænding, mental retardering og kramper. Børn med PKU kan ikke producere hudpigmentet melanin. De vil derfor være lyse i huden og have lyst hår og blå øjne og kan kan endvidere udvikle en speciel museagtig lugt, hvis de ikke kommer i behandling. Dette ses dog så godt som aldrig hos danske patienter, som normalt er velbehandlede.

Velbehandlede personer med PKU lever lige så længe som andre, og de klarer sig lige så godt. Velbehandlede mennesker med PKU er helt normalt begavede.

Hvad gør man for at forhindre skader?

Alle børn, der fødes i Danmark, tilbydes rutinemæssig undersøgelse for forøget indhold af phenyl-alanin i blodet. Denne undersøgelse finder sted på Statens Serum Institut på baggrund af den hælblodprøve, der udtages i løbet af barnets første leveuge.

Blodet undersøges også for medfødt nedsat stofskifte. Ved et positivt fund (øget koncentration af phenyl-alanin i blodet) kan sygdommen således forebygges. Det er vigtigt, at diagnosen stilles så tidligt som muligt for at forebygge hjerneskade. På PKU-foreningens hjemmeside ( www.pku.dk) kan man hente mange flere oplysninger om, hvordan det er at leve med PKU (Føllings sygdom).

Hvordan stiller lægen diagnosen PKU?

Hos personer med PKU (Føllings sygdom) er koncentrationen af phenyl-alanin i blodet op til 30-doblet. Det er muligt at måle denne koncentration. Endvidere vil personer med PKU udskille øgede mængder nedbrydningsstoffer af phenyl-alanin (ketoner) i urinen. Deraf navnet fenyl-keton-uri.

Diagnosen PKU (Føllings sygdom) kan gradinddeles med hensyn til sværhedsgrad på baggrund af en gentest. Denne test kan bestemme den specifikke defekt i arveanlægget.

Hvordan behandles PKU?

Hvis et nyfødt barn findes positiv for PKU underrettes behandlingsafdelingen på John F. Kennedy Instituttet. Her har man samlet PKU-behandlingen i Danmark, og afdelingen har ansat læger, sygeplejersker og diætister med særlig ekspertise indenfor PKU.

Behandlingen består i en reduktion af kostens indhold af protein, således at blodets indhold af phenyl-alanin ikke bliver for højt. Personer med PKU (Føllings sygdom) må derfor ikke få mælk, kød, æg, fisk, og andre almindelige proteinholdige fødemidler. I stedet får de et specielt aminosyrepulver uden phenyl-alanin.

Frem til 10-års alderen forsøger man at holde et meget lavt niveau af phenyl-alanin i blodet. Senere tillades lidt højere værdier, efter en individuel vurdering. Under alle omstændigheder holdes en livslang diæt.

Koncentrationen af phenyl-alanin følges ved regelmæssige målinger hele livet. Sødemidlet Aspartam må ikke gives til personer med PKU (Føllings sygdom), idet det indeholder phenylalanin.

Kvinder med PKU (Føllings sygdom), der ønsker at blive gravide, skal tre måneder forinden starte på en diæt, der ligner den, de helt små børn skal følge. Behandling af PKU er i øvrigt en specialistopgave. I Danmark varetages den af John F. Kennedy Instituttet i Glostrup.

Læs også...

Læbe-ganespalte

Del med andre

0 kommentarer