Kromosomafvigelser i graviditeten

46XX betyder pige, og 46XY betyder dreng. I hvert fald hvis man taler kromosomernes sprog. Her kan du læse mere om kromosomer og kromosomafvigelser samt den indflydelse, disse har på dannelsen af fosteret.

Normale kromosomer

Mennesket har i alt 46 kromosomer, heraf to kønskromosomer, der kaldes X og Y. Da der hos piger findes to X kønskromosomer siger man, at hun har kromosomsammensætningen 46XX, og drenge tilsvarende besætningen 46XY. Kromosomerne indeholder den arvelige (genetiske) information hos mennesket. De sidder sammen i par to og to og nummereres fra nummer ét til nummer 22 plus de to kønskromosomer.

Celledeling og befrugtning

Normal kromosomsammensætning hos et foster kræver, at celledelingen i moderens ægcelle og faderens sædcelle sker uden fejl.

Ved en normal graviditet har moderens ægcelle altid kromosomsammensætningen 23X, mens faderens sædcelle kan være enten 23X eller 23Y. Ved den normale befrugtning sker der en sammensmeltning af en ægcelle og en sædcelle. Skal det blive en dreng (46XY), kræver det således, at ægcellen (23X) bliver befrugtet med en 23Y sædcelle.

Nyopståede kromosom-afvigelser

Selve sammensmeltningen af kønscellerne skal også foregå uden fejl for, at fosteret bliver normalt. Hvis der sker uheld i celledelingen enten før eller ved selve befrugtningen, kan resultatet være en graviditet med et foster, hvor kromosomsammensætningen er forskellig fra 46XX eller 46XY.

Når det sker under denne proces, er der således tale om nyopståede og ikke arvelige forandringer. Andre ikke nedarvede forandringer på kromosomerne kan skyldes ydre påvirkninger som for eksempel stråling og kemikalier.

Nedarvede kromosom-afvigelser

En del kromosomafvigelser kan videregives fra forældrene, det vil sige arvelige kromosomafvigelser. Her er der for det meste tale om fejl på de enkelte kromosomer, hvor dele af et kromosom kan mangle eller være ombyttet.

Spontane aborter

En graviditet med afvigende kromosomantal er ofte ikke levedygtigt. Man regner med, at over halvdelen af spontane aborter i graviditetens første del skyldes kromosomfejl. Der kan således være tale om børn med kromosomafvigelser, eller en graviditet hvor der aldrig udvikles et barn. Dette ses for eksempel når en tom ægcelle, kaldet et vindæg, befrugtes.

Mola-graviditet er en sjælden og ikke levedygtig graviditetsform med afvigende kromosomsammensætning. Ved komplette mola-graviditeter udvikles der kun en moderkage, der ligner en vindrueklase, og ikke noget barn. Ved såkaldte partielle mola-graviditeter udvikles der tillige et foster, som dog ikke er levedygtigt. Hos cirka 10-15 procent med en komplet og cirka en procent med en partiel mola-graviditet vokser denne videre, selv om man har fået en udskrabning.

Man skal derfor altid undersøges af en gynækolog og have taget blodprøver, for graviditetshormonet hCG i op til 12 måneder efter en mola-graviditet. Man skal vente med at blive gravid igen, indtil lægen har sagt god for det.

Børn med kromosom-afvigelser

  • Den mest kendte kromosomafvigelse er mongolisme eller Downs syndrom. Disse børn har tre kromosom nummer 21, det vil sige, at der er et kromosom i overskud. Børnene er udviklingshæmmede og har karakteristiske træk som for eksempel korte lemmer og mongolfold ved øjnene, heraf navnet. De har desuden oftere andre misdannelser, som for eksempel hjertefejl.
  • Børn med tre kromosom nummer 13 eller nummer 18 er svært handicappede og bliver sjældent ret gamle.
  • Har et foster kromosomsammensætningen 45X0, altså mangler et kønskromosom, bliver resultatet en pige med Turners syndrom. Disse piger er ikke så høje og kan ikke få børn. De er i øvrigt normalt fungerende og normalt begavede.
  • Modsat kan piger også have et ekstra X kromosom, og alligevel fungere nogenlunde normalt, mens andre former for overskud af kønskromosomer er alvorligere.

Undersøgelser og fosterdiagnostik

Det er muligt at undersøge fosterets kromosomer ved en moderkageprøve eller en fostervandsundersøgelse. Man kan således tidligt udtale sig om fosterets kromosomer og i tilfælde af svære afvigelser afbryde graviditeten.

0
Din bedømmelse: Ingen

Læs også...

Blødning sidst i graviditeten
Gravid - hvorfor får jeg blodmangel?


Del med andre

Facebook Twitter Twitter


0 kommentarer

Kommentér

Du skal være logget ind for at kommentere.
Klik her for at logge ind eller oprette en ny konto.


Mødregrupper
Debat
Blog
Køb/salg

10 seneste indlæg i mødregrupperne

Dato:Emne:Mødregruppe:
29/7Tillykke til jer alle:) JegFebruar 2015
29/7Sikke en oplevelse at seFebruar 2015
29/7Vil sende dig en masse godeFebruar 2015
29/7Jeg har netop været tilFebruar 2015
29/7Nå det blev som jegFebruar 2015
29/7NFFebruar 2015
28/7Tillykke med det gode tal -Februar 2015
28/7Vi skal til scanning iFebruar 2015
28/7BarnevognJanuar 2015
28/7NakkefoldsscanningFebruar 2015
Se seneste 100 mødregruppe-indlæg

10 seneste indlæg i debatterne

Dato:Emne:Skrevet i:
30/7Tror du ikke din mor villeSnart gravid
29/7Hej Jeg har selv (haft) enLivet med børn
27/7Graviditets kvalmeGravide over 35 år
26/7Kvalme...Graviditet
26/7Sidst jeg var til scanningGraviditet
26/7Ja det var en indvendigGraviditet
26/7Er det en indvendig scanningGraviditet
26/7Mange tak petri du er såGraviditet
26/7Puuh Mashari, det lyder somGraviditet
26/7Hej Har været forbi min lægeGraviditet
Se seneste 100 debatindlæg

Seneste fra brevkassen

Sådan får du dit barn til at ligge på maven!
Sundhedsplejerske 24. juli 2014Hej JaneMin søn er næsten fire måneder, og han ville ikke...
Ammende: "Hvordan behandler jeg min allergi?"
Astma-allergi-rådgiver 10. juli 2014Hej Christine.Jeg vil høre dig om der findes alternativ b...
"Hjælp: 8 årig med afføring i trusserne"
Sundhedsplejerske 8. juli 2014Vores datter formår ikke at tørre sig ordentligt mere. Der...



Pift din profil op!

Uanset om du er ny på Alt om Børn - eller været medlem længe, så er det aldrig for sent at pifte sin profil op!

Er du i tvivl om hvordan du tilmelder dig tidslinjen - så du kan følge dit barns udvikling måned for måned, eller generelt bare gerne vil blive lidt klogere på hvordan du navigerer rundt på sitet, så se vores videoer og få gode tips til hvordan!

Klik her for at se videoerne