Kromosomafvigelser i graviditeten

46XX betyder pige, og 46XY betyder dreng. I hvert fald hvis man taler kromosomernes sprog. Her kan du læse mere om kromosomer og kromosomafvigelser samt den indflydelse, disse har på dannelsen af fosteret.

Normale kromosomer

Mennesket har i alt 46 kromosomer, heraf to kønskromosomer, der kaldes X og Y. Da der hos piger findes to X kønskromosomer siger man, at hun har kromosomsammensætningen 46XX, og drenge tilsvarende besætningen 46XY. Kromosomerne indeholder den arvelige (genetiske) information hos mennesket. De sidder sammen i par to og to og nummereres fra nummer ét til nummer 22 plus de to kønskromosomer.

Celledeling og befrugtning

Normal kromosomsammensætning hos et foster kræver, at celledelingen i moderens ægcelle og faderens sædcelle sker uden fejl.

Ved en normal graviditet har moderens ægcelle altid kromosomsammensætningen 23X, mens faderens sædcelle kan være enten 23X eller 23Y. Ved den normale befrugtning sker der en sammensmeltning af en ægcelle og en sædcelle. Skal det blive en dreng (46XY), kræver det således, at ægcellen (23X) bliver befrugtet med en 23Y sædcelle.

Nyopståede kromosom-afvigelser

Selve sammensmeltningen af kønscellerne skal også foregå uden fejl for, at fosteret bliver normalt. Hvis der sker uheld i celledelingen enten før eller ved selve befrugtningen, kan resultatet være en graviditet med et foster, hvor kromosomsammensætningen er forskellig fra 46XX eller 46XY.

Når det sker under denne proces, er der således tale om nyopståede og ikke arvelige forandringer. Andre ikke nedarvede forandringer på kromosomerne kan skyldes ydre påvirkninger som for eksempel stråling og kemikalier.

Nedarvede kromosom-afvigelser

En del kromosomafvigelser kan videregives fra forældrene, det vil sige arvelige kromosomafvigelser. Her er der for det meste tale om fejl på de enkelte kromosomer, hvor dele af et kromosom kan mangle eller være ombyttet.

Spontane aborter

En graviditet med afvigende kromosomantal er ofte ikke levedygtigt. Man regner med, at over halvdelen af spontane aborter i graviditetens første del skyldes kromosomfejl. Der kan således være tale om børn med kromosomafvigelser, eller en graviditet hvor der aldrig udvikles et barn. Dette ses for eksempel når en tom ægcelle, kaldet et vindæg, befrugtes.

Mola-graviditet er en sjælden og ikke levedygtig graviditetsform med afvigende kromosomsammensætning. Ved komplette mola-graviditeter udvikles der kun en moderkage, der ligner en vindrueklase, og ikke noget barn. Ved såkaldte partielle mola-graviditeter udvikles der tillige et foster, som dog ikke er levedygtigt. Hos cirka 10-15 procent med en komplet og cirka en procent med en partiel mola-graviditet vokser denne videre, selv om man har fået en udskrabning.

Man skal derfor altid undersøges af en gynækolog og have taget blodprøver, for graviditetshormonet hCG i op til 12 måneder efter en mola-graviditet. Man skal vente med at blive gravid igen, indtil lægen har sagt god for det.

Børn med kromosom-afvigelser

  • Den mest kendte kromosomafvigelse er mongolisme eller Downs syndrom. Disse børn har tre kromosom nummer 21, det vil sige, at der er et kromosom i overskud. Børnene er udviklingshæmmede og har karakteristiske træk som for eksempel korte lemmer og mongolfold ved øjnene, heraf navnet. De har desuden oftere andre misdannelser, som for eksempel hjertefejl.
  • Børn med tre kromosom nummer 13 eller nummer 18 er svært handicappede og bliver sjældent ret gamle.
  • Har et foster kromosomsammensætningen 45X0, altså mangler et kønskromosom, bliver resultatet en pige med Turners syndrom. Disse piger er ikke så høje og kan ikke få børn. De er i øvrigt normalt fungerende og normalt begavede.
  • Modsat kan piger også have et ekstra X kromosom, og alligevel fungere nogenlunde normalt, mens andre former for overskud af kønskromosomer er alvorligere.

Undersøgelser og fosterdiagnostik

Det er muligt at undersøge fosterets kromosomer ved en moderkageprøve eller en fostervandsundersøgelse. Man kan således tidligt udtale sig om fosterets kromosomer og i tilfælde af svære afvigelser afbryde graviditeten.

0
Din bedømmelse: Ingen


Del med andre

Facebook Twitter Twitter


0 kommentarer

Du skal være logget ind for at kommentere.
Klik her for at logge ind eller oprette en ny konto.


Mødregrupper
Debat
Blog
Køb/salg

10 seneste indlæg i mødregrupperne

Dato:Emne:Mødregruppe:
28/2Første liv fra baby ;-)August 2015
28/2Hej :)Oktober 2015
27/2Gravid med mit første barnOktober 2015
26/2Fødslen nærmer sig og bækkensmerterMarts 2015
26/2termin 5/9 - med nr. 3September 2015
26/2Hej Jeg melder mig også ligeOktober 2015
23/2E-cigaretOktober 2014
21/2Til Sonne38September 2015
21/2Hej igenAugust 2015
20/2Tillykke modenmor :-) Jeg borSeptember 2015
Se seneste 100 mødregruppe-indlæg

10 seneste indlæg i debatterne

Dato:Emne:Skrevet i:
26/2MØDREGRUPPE KBH !!Ordet er frit
26/2MØDREGRUPPE KBH !!Livet med børn
26/2Jeg tror ikke du skal se detLivet med børn
26/2MØDREGRUPPE KBHGraviditet
25/2Er jeg bare snerpet?Livet med børn
25/2Ikke alene. Livet med børn
23/2Du har helt ret i at det vilLivet med børn
21/2Privat dagpleje i FrederikshavnLivet med børn
20/2Nakkefoldscanning Graviditet
19/2Hvad betyder det? Snart gravid
Se seneste 100 debatindlæg

Seneste fra brevkassen

Transkønnet eller bare en drengepige?
Sundhedsplejerske Hvordan takler, guider og støtter jeg min datter på seks år? Hun vil k...
Sådan kan både mor og far putte
Sundhedsplejerske Hej Jane Jeg håber du har tid og mulighed til at guide os lidt i forho...
Far vil ikke længere have kontakt til sine to små børn
Skilsmisse-coach Hej Charlotte Jeg er desværre endt i en situation, hvor mine børns far...