Kromosomafvigelser i graviditeten

46XX betyder pige, og 46XY betyder dreng. I hvert fald hvis man taler kromosomernes sprog. Her kan du læse mere om kromosomer og kromosomafvigelser samt den indflydelse, disse har på dannelsen af fosteret.

Normale kromosomer

Mennesket har i alt 46 kromosomer, heraf to kønskromosomer, der kaldes X og Y. Da der hos piger findes to X kønskromosomer siger man, at hun har kromosomsammensætningen 46XX, og drenge tilsvarende besætningen 46XY. Kromosomerne indeholder den arvelige (genetiske) information hos mennesket. De sidder sammen i par to og to og nummereres fra nummer ét til nummer 22 plus de to kønskromosomer.

Celledeling og befrugtning

Normal kromosomsammensætning hos et foster kræver, at celledelingen i moderens ægcelle og faderens sædcelle sker uden fejl.

Ved en normal graviditet har moderens ægcelle altid kromosomsammensætningen 23X, mens faderens sædcelle kan være enten 23X eller 23Y. Ved den normale befrugtning sker der en sammensmeltning af en ægcelle og en sædcelle. Skal det blive en dreng (46XY), kræver det således, at ægcellen (23X) bliver befrugtet med en 23Y sædcelle.

Nyopståede kromosom-afvigelser

Selve sammensmeltningen af kønscellerne skal også foregå uden fejl for, at fosteret bliver normalt. Hvis der sker uheld i celledelingen enten før eller ved selve befrugtningen, kan resultatet være en graviditet med et foster, hvor kromosomsammensætningen er forskellig fra 46XX eller 46XY.

Når det sker under denne proces, er der således tale om nyopståede og ikke arvelige forandringer. Andre ikke nedarvede forandringer på kromosomerne kan skyldes ydre påvirkninger som for eksempel stråling og kemikalier.

Nedarvede kromosom-afvigelser

En del kromosomafvigelser kan videregives fra forældrene, det vil sige arvelige kromosomafvigelser. Her er der for det meste tale om fejl på de enkelte kromosomer, hvor dele af et kromosom kan mangle eller være ombyttet.

Spontane aborter

En graviditet med afvigende kromosomantal er ofte ikke levedygtigt. Man regner med, at over halvdelen af spontane aborter i graviditetens første del skyldes kromosomfejl. Der kan således være tale om børn med kromosomafvigelser, eller en graviditet hvor der aldrig udvikles et barn. Dette ses for eksempel når en tom ægcelle, kaldet et vindæg, befrugtes.

Mola-graviditet er en sjælden og ikke levedygtig graviditetsform med afvigende kromosomsammensætning. Ved komplette mola-graviditeter udvikles der kun en moderkage, der ligner en vindrueklase, og ikke noget barn. Ved såkaldte partielle mola-graviditeter udvikles der tillige et foster, som dog ikke er levedygtigt. Hos cirka 10-15 procent med en komplet og cirka en procent med en partiel mola-graviditet vokser denne videre, selv om man har fået en udskrabning.

Man skal derfor altid undersøges af en gynækolog og have taget blodprøver, for graviditetshormonet hCG i op til 12 måneder efter en mola-graviditet. Man skal vente med at blive gravid igen, indtil lægen har sagt god for det.

Børn med kromosom-afvigelser

  • Den mest kendte kromosomafvigelse er mongolisme eller Downs syndrom. Disse børn har tre kromosom nummer 21, det vil sige, at der er et kromosom i overskud. Børnene er udviklingshæmmede og har karakteristiske træk som for eksempel korte lemmer og mongolfold ved øjnene, heraf navnet. De har desuden oftere andre misdannelser, som for eksempel hjertefejl.
  • Børn med tre kromosom nummer 13 eller nummer 18 er svært handicappede og bliver sjældent ret gamle.
  • Har et foster kromosomsammensætningen 45X0, altså mangler et kønskromosom, bliver resultatet en pige med Turners syndrom. Disse piger er ikke så høje og kan ikke få børn. De er i øvrigt normalt fungerende og normalt begavede.
  • Modsat kan piger også have et ekstra X kromosom, og alligevel fungere nogenlunde normalt, mens andre former for overskud af kønskromosomer er alvorligere.

Undersøgelser og fosterdiagnostik

Det er muligt at undersøge fosterets kromosomer ved en moderkageprøve eller en fostervandsundersøgelse. Man kan således tidligt udtale sig om fosterets kromosomer og i tilfælde af svære afvigelser afbryde graviditeten.

0
Din bedømmelse: Ingen


Del med andre

Facebook Twitter Twitter


0 kommentarer

Du skal være logget ind for at kommentere.
Klik her for at logge ind eller oprette en ny konto.


Mødregrupper
Debat
Blog
Køb/salg

10 seneste indlæg i mødregrupperne

Dato:Emne:Mødregruppe:
24/2Herligt, når livet kommer bagOktober 2017
24/2Jeg skal også have et oktoberbarnOktober 2017
24/2Hejsa Jep jeg er også gravodOktober 2017
23/2Hej :)  Jeg kan se, at ditDecember 2004
23/2Hej :)  Jeg kan mest kommeJuli 2004
23/2Minipiller og god artikel Juni 2006
23/2Prozac | Generic Buy OnlineAugust 2016
22/2Oktobermødre?Oktober 2017
10/1BadedragtNovember 2004
20/12Hej Lillemoar  Jeg faldtMarts 2005
Se seneste 100 mødregruppe-indlæg

10 seneste indlæg i debatterne

Dato:Emne:Skrevet i:
25/2Lidt råd ang. utilpashed under graviditetGraviditet
24/2....Der skulle stå "deGravide over 35 år
24/2Nu har mine nok aldrig væretGravide over 35 år
24/2Barn 6 uger og søvnOrdet er frit
24/2Barn 6 uger: søvn og at falde i søvnINAKTIV DEBAT - SKRIV IKKE HER: Børns søvn
24/2SvarOrdet er frit
23/2Hej!  Jeg har lige fundetINAKTIV DEBAT - SKRIV IKKE HER: Babyer
22/2Okay... Det lyder til du harGravide over 35 år
22/2Ja...Gravide over 35 år
22/2Gravid over 40 år!Gravide over 35 år
Se seneste 100 debatindlæg

10 seneste køb/salg annoncer

Dato:Titel:Pris:
23/7Leander-seng3.500 kr.
23/7Silvercross barnevogn4.000 kr.
17/7Barnevognspuder199 kr.
13/4Salg af nye Kennedy Sko til lagerpriser 175 kr.
2/8LÆKKER BODYPILLOW PÅ UDSALG!!399 kr.
2/6drenge cykel 250 kr.
2/6trammeseng 100 kr.
24/5Hjemmelavet personlige bamser250 kr.
4/5Sød vugge i træ100 kr.
4/5God barnevogn sælges nu900 kr.
Gå til Køb&Salg

Seneste fra brevkassen

Skal jeg hjælpe min introverte datter?
Familierådgiver Kære GitteJeg håber virkelig, at du kan hjælpe mig med min 5-årige dat...
Min dreng sutter og savler på alt
Sundhedsplejerske Kære JaneMin søn på 6 år har fået for vane at sutte og savle på rigtig...
Ingen kontakt til far
Familierådgiver Hej GitteMin søn er 14 måneder, og da jeg ventede ham, var jeg ikke i ...