I Danmark har du som gravid ret til to undersøgelser. Den første undersøgelse vurderer risikoen for Down's Syndrom, den anden gennemskanner fosteret for eventuelle misdannelser. Du kan læse om undersøgelserne her.

Original forfatter Charlotte Floridon, læge, ph.d. i gynækologi og obstetrik, Odense Universitetshospital
Seneste opdateret 4. December 2009

Hvem bliver tilbudt fosterdiagnostik?

Alle gravide i Danmark har lovmæssig ret til et tilbud om fosterdiagnostik. Dette tilbud betyder, at du får tilbud om to undersøgelser.

Ved den første undersøgelse omkring 12-13 uger undersøges risikoen for, om dit foster har Downs syndrom, også kaldet mongolisme. Ved den anden undersøgelse ved 18-20 uger gennemskannes dit foster for eventuelle misdannelser.

Hvis der er kendte kromosomforandringer eller arvelige sygdomme i mandens eller kvindens familie, er det en god idé at få genetisk vejledning, inden du bliver gravid. Denne rådgivning kan man få på alle større sygehuse. Din egen læge kan henvise til dette.

Doubletest og nakkefoldsskanning ved 12-13 uger

Risiko for kromosomafvigelse hos fostret/barnet stiger med alderen – specielt moderens. Tidligere blev alle kvinder over 35 år tilbudt fostervandsprøve. Dette er nu afløst af et tilbud om en tidlig risikovurdering til alle.

Undersøgelsen består af en blodprøve fra den gravide, kaldet en doubletest, samt en nakkefoldsskanning. Der er ingen risiko for abort ved undersøgelsen.

Blodprøven tages som regel mellem graviditetsuge 10 (+0 dage) og 13 (+6 dage). Ved blodprøven bestemmes indholdet af to moderkageproteiner kaldet PAPP-A og HCG.

Ved en nakkefoldsskanning bestemmes størrelsen på fostrets nakkefold, da denne er øget hos fostre med Downs syndrom. Skanningen udføres mellem graviditetsuge 11 (+3 dage) og 13 (+6 dage).

De to undersøgelser kombineres herefter med din alder. Lægen eller en skannings-sygeplejerske foretager en risikoberegning, som fortæller dig, hvor stor din risiko er for om fostret kunne have Downs syndrom (mongolisme).

Hvis risikoen er høj er der stadig størst chance for at dit foster er rask. Omvendt kan en normal risikoberegning ikke sikre fuldstændigt, at dit ventede barn er raskt.

Triple test

Hvis du af en eller anden grund ikke blev henvist til doubletest og nakkefoldsskanning før 14 uger, kan du få tilbudt en triple test. Triple test er en blodprøve, hvor man bestemmer tre komponenter: alfa-føtoprotein, graviditetshormonet HCG og østradiol.

Ved triple test beregnes risikoen for Down’s syndrom ligesom ved nakkefoldsskanning og doubletest. Triple testen er dog ikke helt så god til at finde de fostre, som har Down’s syndrom. Desuden vil flere kvinder få foretaget fostervandsprøve efter triple test, selvom det senere viser sig, at fostret er rask.

Høj risiko

Man taler om høj risiko, når chancen for kromosomafvigelse er større end 1 ud af 300. Ved høj risiko, f.eks. 1:210, vil du blive tilbudt moderkageprøve eller fostervandsundersøgelse.

Risikoen for abort er cirka ½-1 procent for både moderkageprøve og fostervandsundersøgelse. Der er derfor en lille risiko for at abortere som følge af indgrebet, også selvom fostret er rask.

Moderkageprøve

Prøven kan foretages fra graviditetsuge 10. Det er en fordel, hvis kvindens urinblære ikke er helt tom.

• Lægen kontrollerer ved hjælp af ultralyd, at graviditeten ser normal ud, og at fosteret har den rette størrelse.
• Vejledt af ultralyd finder lægen et sted hvor det er bedst at tage prøven. En tynd kanyle stikkes gennem maveskindet og der suges lidt væv fra selve moderkagen ud gennem en kanyle. Der er ikke behov for bedøvelse, og de fleste oplever ikke, at indgrebet er mere ubehageligt end en blodprøve.
• Prøven undersøges på en genetisk afdeling.
• Indenfor for få dage kommer svar angående de mest almindelige kromosomfejl, herunder Down’s syndrom (mongolisme). Det endelige svar angående resten af kromosomerne kommer efter cirka to uger.
• Kvinden bør tage det roligt på prøvedagen, men kan arbejde dagen efter.
• Undersøgelsen kan efterfølges af menstruationslignende smerter.

Fostervandsundersøgelse

Prøven kan foretages fra graviditetsuge 15. Det er en fordel, hvis kvindens urinblære ikke er helt tom. Lægen starter ligesom ved moderkageprøve med en ultralydsundersøgelse for at se, om fosteret ser normalt ud, og at det har den forventede størrelse. Lægen finder ved hjælp af ultralyd et passende sted at tage prøven. En tynd kanyle stikkes gennem maveskindet og der suges lidt væv fra selve moderkagen ud gennem en kanyle. Der er ikke behov for bedøvelse, og de fleste oplever ikke, at indgrebet er mere ubehageligt end en blodprøve.

Man får svar efter få dage og endeligt svar efter 2-3 uger, som ved moderkageprøve.

Efter prøven bør kvinden have mulighed for hvile, men hun kan gå på arbejde dagen efter. Undersøgelsen kan efterfølges af menstruationslignende smerter, men det er sjældent, der siver fostervand ud gennem skeden.

Overvejelser inden indgrebet

Selvom alle gravide i Danmark i dag har ret til en doubletest og en nakkefoldsskanning, er det ikke alle, der siger ja tak til undersøgelsen. Man skal huske det er et tilbud!

Der bliver født cirka 50 børn med Downs syndrom om året i Danmark. I dag findes en stigende mængde af sygdomme hos et foster, som kan undersøges ved forskellige tests. Man skal gøre sig klart, at en normal risikoberegning eller kromosomundersøgelse ikke er en garanti for et rask barn. For eksempel vil rygmarvsbrok ikke vise sig ved en kromosomprøve og kan heller ikke ses ved den tidlige nakkefoldskanning. Derfor tilbydes den gravide en såkaldt misdannelses-skanning (ultralydsundersøgelse) omkring graviditetsuge 18, hvor fosterets organer og skeletdele undersøges nærmere.

Det er vigtigt, at et forældrepar har overvejet, at de kan få et unormalt svar og måske skal tage stilling til, om det skal det undersøges nærmere ved en moderkageprøve. Eller om graviditeten skal afbrydes, hvis deres ventede barn har Down syndrom eller fejler noget andet alvorligt? En sådan beslutning kræver kendskab til det pågældende handicap. Hvis det ved undersøgelsen viser sig, at barnet har et handicap eller en sygdom, vil parret derfor få tilbudt genetisk rådgivning, før de skal træffe deres beslutning.

Tvillinger eller trillinger

Hvis der er mere end et barn i maven kan lægen eventuelt foretrække at lave fostervandsprøve frem for moderkageprøve. Dette skyldes, at det af og til er vanskeligt at tage en prøve fra hvert barn for sig ved en moderkageprøve.

Læs også...
Kromosomafvigelser i graviditeten
Ultralydsundersøgelser af gravide

Del med andre

1 kommentar